AtlasGeen
MTO1
mitochondrial tRNA translation optimization 1
- HGNC 19261↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000135297↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 25821↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q13
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 47,5 kb
- Valk
- 692 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000498286.6NM_012123.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mto1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MTO1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus
Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.
Kuidas MTO1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 47,5 kb; neist 2079 alust kodeerivad valku.
MTO1 sekveneerimine
1Kerge
Kui raske on geeni MTO1 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st
0 · Kerge100 · Raske
Peaaegu kõik geeni MTO1 eksonid asuvad kohtades, kus lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis seda veel suurendab: geeni MTO1 eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal muutus puududa või olla vale. Kaal 35%.0,3%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: genoomis mujal asuvad koopiad, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KorduvusedTandemkorduvused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.3,4%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluseid on alla 25% või üle 65%; raamatukogu valmistamine katab neid nõrgalt. Kaal 10%.1,2%
- ReferentskatvusReferentskoostu lüngad lähedal, kus pole järjestust, millega lugemid joonduda saaks. Kaal 10%.0%
Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakseIga riba näitab, kui suur osa geeni MTO1 eksonite alustest jääb sellisesse raskesse piirkonda. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemite põhjal tehtavat tuvastust raskendab: 0, kui ükski alus ei asu ühessegi piirkonda, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
65
positsioonid geenis MTO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ükski piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Kogu genoomi sekveneerimine katab kogu geeni MTO1 47,5 kb, sealhulgas introneid, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).
ClinVar pathogenic variants (65)
The MTO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 48
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 4
- Tõenäoliselt patogeenne 13
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_012123.4(MTO1):c.1136del (p.Gly379fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1430G>A (p.Arg477His) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1750dup (p.Ile584fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1201C>T (p.Arg401Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1282G>A (p.Ala428Thr) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1405C>T (p.Arg469Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1450C>T (p.Arg484Trp) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.1390C>T (p.Arg464Cys) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_012123.4(MTO1):c.97del (p.Arg33fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.137dup (p.His46fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.171dup (p.Cys58fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.239_242del (p.Ser80fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.257del (p.Lys86fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.277del (p.Glu92_Val93insTer) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.369G>A (p.Trp123Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.402_403del (p.Tyr134_Lys135delinsTer) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.413del (p.Met138fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.429_444del (p.Asn144fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.525_526del (p.Val176fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.562_563del (p.Ser188fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.632del (p.Gly211fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.648del (p.Gln216fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.667C>T (p.Gln223Ter) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.687del (p.Phe230fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_012123.4(MTO1):c.724del (p.Arg242fs) (opens in a new tab) | mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 65 with every other MTO1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 1 haigust
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Jagab 1 haigust
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaJagab 1 haigust
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaJagab 1 haigust
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonJagab 1 haigust
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPJagab 1 haigust
- C1QBPcomplement C1q binding proteinJagab 1 haigust
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Jagab 1 haigust
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 1 haigust
- CRLS1cardiolipin synthase 1Jagab 1 haigust
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJagab 1 haigust
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Jagab 1 haigust
Geeniga MTO1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MTO1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MTO1 geen: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mto1
Dante Labs. MTO1 geen: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mto1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast