Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CA5A

carbonic anhydrase 5A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 87 888 013–87 936 529 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 48,5 kb
Valk
305 aminohapet
Tuntud ka kui
CA5, CAV, CAVA
Varasemad tähised
CA5
MANE Select transkript
ENST00000649794.3NM_001739.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas CA5A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CA5A. CA5A ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 16, vahemikus 87 412 271 kuni 88 412 270.Kromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, pöördne ahelZCCHC14JPH3: 87 601 835–87 698 375, otsene ahelJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, pöördne ahelKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, pöördne ahelSLC7A5CA5A: 87 888 013–87 936 529, pöördne ahelCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, otsene ahelBANPZNF469: 88 382 959–88 440 757, otsene ahelZNF469CA5A skeem: 7 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 87 888 013–87 888 272, 260 alustEkson 6: 87 891 799–87 891 954, 156 alustEkson 5: 87 901 912–87 901 974, 63 alustEkson 4: 87 902 425–87 902 520, 96 alustEkson 3: 87 904 786–87 904 904, 119 alustEkson 2: 87 926 748–87 926 945, 198 alustEkson 1: 87 936 309–87 936 529, 221 alust764215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 48,5 kb; neist 918 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CA5A

9

kohad geenis CA5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 9 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CA5A 48,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CA5A geen: carbonic anhydrase 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ca5a

Vancouver

Dante Labs. CA5A geen: carbonic anhydrase 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ca5a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test