Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 41 730 065–41 870 425 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 140,4 kb
Valk
520 aminohapet
Tuntud ka kui
SCOT
Varasemad tähised
OXCT
MANE Select transkript
ENST00000196371.10NM_000436.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni OXCT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas OXCT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub OXCT1. OXCT1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 41 300 245 kuni 42 300 244.Kromosoom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbPLCXD3: 41 306 952–41 510 784, pöördne ahelPLCXD3OXCT1: 41 730 065–41 870 425, pöördne ahelOXCT1RIMOC1: 41 904 188–41 921 692, otsene ahelRIMOC1FBXO4: 41 925 210–42 040 243, otsene ahelFBXO4OXCT1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 41 730 065–41 731 770, 1706 alustEkson 16: 41 739 390–41 739 491, 102 alustEkson 15: 41 749 527–41 749 607, 81 alustEkson 14: 41 762 111–41 762 200, 90 alustEkson 13: 41 794 003–41 794 078, 76 alustEkson 12: 41 794 677–41 794 749, 73 alustEkson 11: 41 801 022–41 801 070, 49 alustEkson 10: 41 803 069–41 803 163, 95 alustEkson 9: 41 805 567–41 805 681, 115 alustEkson 8: 41 807 331–41 807 438, 108 alustEkson 7: 41 840 451–41 840 511, 61 alustEkson 6: 41 842 675–41 842 781, 107 alustEkson 5: 41 850 030–41 850 179, 150 alustEkson 4: 41 853 419–41 853 554, 136 alustEkson 3: 41 861 314–41 861 404, 91 alustEkson 2: 41 862 642–41 862 750, 109 alustEkson 1: 41 870 281–41 870 425, 145 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 140,4 kb; neist 1563 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: OXCT1

15

OXCT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu OXCT1 geeni 140,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,3 kb eksoneid.

Geeniga OXCT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OXCT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OXCT1 geen: 3-oxoacid CoA-transferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/oxct1

Vancouver

Dante Labs. OXCT1 geen: 3-oxoacid CoA-transferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/oxct1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test