Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MLPH

melanophilin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 237 487 251–237 555 322 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 68,1 kb
Valk
600 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
MANE Select transkript
ENST00000264605.8NM_024101.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Griscelli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Osaline albinism koos hõbehalli juuksega; 1. tüüp (MYO5A) hõlmab neuroloogilisi probleeme, 2. tüüp (RAB27A) põhjustab eluohtlikku immuunsüsteemi liigaktivatsiooni (HLH) ja 3. tüüp (MLPH) mõjutab ainult pigmentatsiooni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      2. tüüp vajab kiiret eriarstiabi ja tavaliselt tüvirakkude siirdamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MLPH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MLPH. MLPH ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 237 021 287 kuni 238 021 286.Kromosoom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 Mb238 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, otsene ahelCOPS8COL6A3: 237 324 003–237 414 409, pöördne ahelCOL6A3MLPH: 237 487 251–237 555 322, otsene ahelMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, otsene ahelPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, pöördne ahelRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, otsene ahelLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, otsene ahelRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, otsene ahelRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, otsene ahelUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, otsene ahelUBE2F-SCLYMLPH skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 237 487 251–237 487 437, 187 alustEkson 2: 237 493 403–237 493 536, 134 alustEkson 3: 237 510 574–237 510 795, 222 alustEkson 4: 237 510 989–237 511 101, 113 alustEkson 5: 237 518 539–237 518 648, 110 alustEkson 6: 237 519 910–237 520 029, 120 alustEkson 7: 237 525 601–237 525 805, 205 alustEkson 8: 237 527 377–237 527 516, 140 alustEkson 9: 237 534 564–237 534 647, 84 alustEkson 10: 237 540 348–237 540 533, 186 alustEkson 11: 237 540 802–237 540 957, 156 alustEkson 12: 237 542 567–237 542 659, 93 alustEkson 13: 237 546 606–237 546 683, 78 alustEkson 14: 237 549 221–237 549 278, 58 alustEkson 15: 237 552 337–237 552 437, 101 alustEkson 16: 237 553 566–237 555 322, 1757 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 68,1 kb; neist 1803 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MLPH

7

kohad geenis MLPH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MLPH 68,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MLPH geen: melanophilin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. MLPH geen: melanophilin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mlph

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test