Træk
Light eye color
Klinisk navn: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Resumé
- Også kaldet
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test34 gener knyttet til Light eye color
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Light eye color ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altid | I 1 tilstand |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARSGarylsulfatase G | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP78centrosomal protein 78 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MYO7Amyosin VIIA | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| USH2Ausherin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WHRNwhirlin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstande |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ofte (30–79 %) | I 6 tilstande |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstande |
| MLPHmelanophilin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger