Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 86,8 kb
Valk
221 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select transkript
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Griscelli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Osaline albinism koos hõbehalli juuksega; 1. tüüp (MYO5A) hõlmab neuroloogilisi probleeme, 2. tüüp (RAB27A) põhjustab eluohtlikku immuunsüsteemi liigaktivatsiooni (HLH) ja 3. tüüp (MLPH) mõjutab ainult pigmentatsiooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      2. tüüp vajab kiiret eriarstiabi ja tavaliselt tüvirakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RAB27A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RAB27A. RAB27A ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 54 746 390 kuni 55 746 389.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, pöördne ahelRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, pöördne ahelRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, pöördne ahelPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, otsene ahelPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, pöördne ahelCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, otsene ahelPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, pöördne ahelDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, pöördne ahelPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, pöördne ahelPRTGRAB27A skeem: 7 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 55 202 966–55 205 705, 2740 alustEkson 6: 55 223 889–55 224 012, 124 alustEkson 5: 55 228 609–55 228 712, 104 alustEkson 4: 55 230 401–55 230 486, 86 alustEkson 3: 55 234 782–55 234 956, 175 alustEkson 2: 55 270 165–55 270 284, 120 alustEkson 1: 55 289 716–55 289 813, 98 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 86,8 kb; neist 666 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RAB27A

45

kohad geenis RAB27A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB27A 86,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB27A geen: RAB27A, member RAS oncogene family. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A geen: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab27a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test