Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Absent pigmentation in the eye

Kliiniline nimetus: Ocular albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.

HPO HP:0001107

Kokkuvõte

Teised nimetused
Albinism, Ocular
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

29 geeni on seotud tunnusega Absent pigmentation in the eye

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent pigmentation in the eye. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1AlatiEsineb 3 haiguses
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3AlatiEsineb 1 haiguses
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5AlatiEsineb 1 haiguses
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6AlatiEsineb 1 haiguses
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
GPR143G protein-coupled receptor 143AlatiEsineb 2 haiguses
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2AlatiEsineb 1 haiguses
SOX10SRY-box transcription factor 10AlatiEsineb 1 haiguses
LYSTlysosomal trafficking regulatorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TYRtyrosinaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CASZ1castor zinc finger 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LUZP1leucine zipper protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDPNpodoplaninMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRDM16PR/SET domain 16Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRKCZprotein kinase C zetaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SKISKI proto-oncogeneMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPENspen family transcriptional repressorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBE4Bubiquitination factor E4BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal fundus morphologyLight eye color

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test