Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PUS7

pseudouridine synthase 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 65,8 kb
Valk
661 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20485
MANE Select transkript
ENST00000469408.6NM_019042.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PUS7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PUS7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PUS7. PUS7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 104 989 387 kuni 105 989 386.Kromosoom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, otsene ahelKMT2E: 105 040 848–105 040 925, otsene ahel: 105 040 858–105 040 956, otsene ahelSRPK2: 105 110 704–105 399 308, pöördne ahelSRPK2PUS7: 105 456 503–105 522 271, pöördne ahelPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, otsene ahelRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, pöördne ahelEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, pöördne ahelATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, otsene ahelCDHR3PUS7 skeem: 16 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 105 456 503–105 457 926, 1424 alustEkson 15: 105 459 168–105 459 259, 92 alustEkson 14: 105 462 621–105 462 750, 130 alustEkson 13: 105 465 313–105 465 414, 102 alustEkson 12: 105 468 337–105 468 463, 127 alustEkson 11: 105 470 688–105 470 848, 161 alustEkson 10: 105 472 132–105 472 193, 62 alustEkson 9: 105 481 052–105 481 177, 126 alustEkson 8: 105 482 312–105 482 440, 129 alustEkson 7: 105 491 540–105 491 617, 78 alustEkson 6: 105 495 142–105 495 253, 112 alustEkson 5: 105 502 420–105 502 564, 145 alustEkson 4: 105 505 955–105 506 056, 102 alustEkson 3: 105 506 189–105 506 273, 85 alustEkson 2: 105 508 115–105 508 544, 430 alustEkson 1: 105 522 052–105 522 271, 220 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 65,8 kb; neist 1986 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PUS7

31

kohad geenis PUS7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PUS7 65,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PUS7 geen: pseudouridine synthase 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. PUS7 geen: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pus7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test