Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.2-q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 128,8 kb
Valk
964 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
Varasemad tähised
CCDC132
MANE Select transkript
ENST00000305866.10NM_017667.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni VPS50 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas VPS50 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub VPS50. VPS50 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 92 796 745 kuni 93 796 744.Kromosoom 77q21.2-q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, pöördne ahelCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, pöördne ahelSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 410, pöördne ahelSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, pöördne ahelHEPACAM2VPS50: 93 232 366–93 361 123, otsene ahelVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, pöördne ahelCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, otsene ahelGNGT1VPS50 skeem: 28 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 93 232 366–93 232 500, 135 alustEkson 2: 93 239 866–93 239 934, 69 alustEkson 3: 93 252 653–93 252 775, 123 alustEkson 4: 93 253 860–93 253 931, 72 alustEkson 5: 93 256 509–93 256 562, 54 alustEkson 6: 93 257 394–93 257 464, 71 alustEkson 7: 93 258 159–93 258 276, 118 alustEkson 8: 93 258 357–93 258 392, 36 alustEkson 9: 93 259 550–93 259 632, 83 alustEkson 10: 93 271 220–93 271 262, 43 alustEkson 11: 93 272 635–93 272 733, 99 alustEkson 12: 93 276 165–93 276 305, 141 alustEkson 13: 93 291 703–93 291 835, 133 alustEkson 14: 93 294 545–93 294 636, 92 alustEkson 15: 93 296 742–93 296 836, 95 alustEkson 16: 93 297 145–93 297 243, 99 alustEkson 17: 93 303 460–93 303 550, 91 alustEkson 18: 93 305 828–93 306 004, 177 alustEkson 19: 93 308 824–93 308 942, 119 alustEkson 20: 93 311 166–93 311 272, 107 alustEkson 21: 93 323 611–93 323 732, 122 alustEkson 22: 93 334 117–93 334 197, 81 alustEkson 23: 93 341 427–93 341 575, 149 alustEkson 24: 93 348 711–93 348 807, 97 alustEkson 25: 93 349 875–93 350 033, 159 alustEkson 26: 93 353 640–93 353 761, 122 alustEkson 27: 93 355 891–93 356 080, 190 alustEkson 28: 93 358 317–93 361 123, 2807 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 128,8 kb; neist 2895 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VPS50

2

kohad geenis VPS50, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VPS50 128,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS50 geen: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vps50

Vancouver

Dante Labs. VPS50 geen: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vps50

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test