Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Eksonid
86 eksonit, ulatus 428,6 kb
Valk
5121 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
MANE Select transkript
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HYDIN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub HYDIN. HYDIN ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 16, vahemikus 70 373 445 kuni 71 659 361.Kromosoom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, otsene ahelDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, pöördne ahelST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, otsene ahelFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, pöördne ahelCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, otsene ahelSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, otsene ahelIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, pöördne ahelMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, pöördne ahelVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, pöördne ahelHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, pöördne ahelCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, otsene ahelCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, pöördne ahelTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, pöördne ahelZNF23: 71 447 600–71 489 311, pöördne ahelZNF19: 71 464 555–71 565 502, pöördne ahelZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, otsene ahelCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, pöördne ahelTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, otsene ahelMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, pöördne ahelPHLPP2HYDIN skeem: 86 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 86: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 82: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 80: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 77: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 75: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 72: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 86: 70 802 084–70 808 062, 5979 alustEkson 85: 70 809 783–70 810 007, 225 alustEkson 84: 70 818 342–70 818 572, 231 alustEkson 83: 70 827 261–70 827 411, 151 alustEkson 82: 70 828 266–70 828 429, 164 alustEkson 81: 70 829 618–70 829 830, 213 alustEkson 80: 70 832 848–70 833 067, 220 alustEkson 79: 70 833 887–70 834 164, 278 alustEkson 78: 70 835 676–70 835 834, 159 alustEkson 77: 70 837 690–70 837 888, 199 alustEkson 76: 70 840 064–70 840 233, 170 alustEkson 75: 70 849 726–70 849 947, 222 alustEkson 74: 70 850 448–70 850 655, 208 alustEkson 73: 70 855 128–70 855 275, 148 alustEkson 72: 70 857 705–70 857 870, 166 alustEkson 71: 70 860 068–70 860 206, 139 alustEkson 70: 70 860 689–70 860 901, 213 alustEkson 69: 70 862 048–70 862 255, 208 alustEkson 68: 70 863 085–70 863 182, 98 alustEkson 67: 70 866 169–70 866 329, 161 alustEkson 66: 70 868 570–70 868 788, 219 alustEkson 65: 70 872 037–70 872 179, 143 alustEkson 64: 70 874 305–70 874 592, 288 alustEkson 63: 70 874 817–70 874 919, 103 alustEkson 62: 70 879 297–70 879 486, 190 alustEkson 61: 70 879 605–70 879 756, 152 alustEkson 60: 70 882 660–70 882 895, 236 alustEkson 59: 70 883 920–70 884 124, 205 alustEkson 58: 70 889 587–70 889 704, 118 alustEkson 57: 70 891 646–70 891 884, 239 alustEkson 56: 70 892 361–70 892 529, 169 alustEkson 55: 70 894 449–70 894 548, 100 alustEkson 54: 70 895 981–70 896 080, 100 alustEkson 53: 70 901 004–70 901 202, 199 alustEkson 52: 70 903 625–70 903 797, 173 alustEkson 51: 70 903 905–70 904 064, 160 alustEkson 50: 70 907 372–70 907 491, 120 alustEkson 49: 70 908 252–70 908 434, 183 alustEkson 48: 70 908 653–70 908 861, 209 alustEkson 47: 70 918 211–70 918 429, 219 alustEkson 46: 70 920 591–70 921 217, 627 alustEkson 45: 70 935 952–70 936 114, 163 alustEkson 44: 70 938 614–70 938 755, 142 alustEkson 43: 70 941 636–70 941 819, 184 alustEkson 42: 70 943 812–70 943 949, 138 alustEkson 41: 70 952 421–70 952 635, 215 alustEkson 40: 70 955 375–70 955 548, 174 alustEkson 39: 70 959 647–70 959 820, 174 alustEkson 38: 70 961 959–70 962 138, 180 alustEkson 37: 70 964 728–70 964 896, 169 alustEkson 36: 70 970 520–70 970 759, 240 alustEkson 35: 70 973 343–70 973 492, 150 alustEkson 34: 70 973 829–70 974 020, 192 alustEkson 33: 70 974 173–70 974 300, 128 alustEkson 32: 70 974 534–70 974 670, 137 alustEkson 31: 70 975 136–70 975 269, 134 alustEkson 30: 70 978 914–70 979 041, 128 alustEkson 29: 70 981 391–70 981 568, 178 alustEkson 28: 70 985 185–70 985 322, 138 alustEkson 27: 70 987 924–70 988 133, 210 alustEkson 26: 70 988 393–70 988 512, 120 alustEkson 25: 70 991 318–70 991 396, 79 alustEkson 24: 70 992 070–70 992 210, 141 alustEkson 23: 71 018 129–71 018 442, 314 alustEkson 22: 71 020 174–71 020 317, 144 alustEkson 21: 71 025 383–71 025 526, 144 alustEkson 20: 71 027 602–71 027 875, 274 alustEkson 19: 71 031 679–71 031 917, 239 alustEkson 18: 71 060 504–71 060 656, 153 alustEkson 17: 71 062 169–71 062 333, 165 alustEkson 16: 71 064 705–71 064 840, 136 alustEkson 15: 71 067 290–71 067 390, 101 alustEkson 14: 71 069 267–71 069 502, 236 alustEkson 13: 71 079 885–71 079 952, 68 alustEkson 12: 71 088 301–71 088 524, 224 alustEkson 11: 71 093 817–71 093 935, 119 alustEkson 10: 71 115 696–71 115 795, 100 alustEkson 9: 71 129 640–71 129 823, 184 alustEkson 8: 71 137 151–71 137 352, 202 alustEkson 7: 71 152 659–71 152 783, 125 alustEkson 6: 71 162 531–71 162 730, 200 alustEkson 5: 71 175 607–71 175 741, 135 alustEkson 4: 71 178 928–71 179 047, 120 alustEkson 3: 71 184 865–71 184 990, 126 alustEkson 2: 71 186 761–71 186 918, 158 alustEkson 1: 71 230 562–71 230 722, 161 alust86807060504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 21 kb kogupikkusega 428,6 kb; neist 15 366 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HYDIN

62

kohad geenis HYDIN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 59 (95%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (57 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HYDIN 428,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (21 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HYDIN geen: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. HYDIN geen: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hydin

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test