Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2-q12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 24 094 311–24 104 125 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
640 aminohapet
Tuntud ka kui
PEPCK, PEPCK2
MANE Select transkript
ENST00000216780.9NM_004563.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCK2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PCK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PCK2. PCK2 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 14, vahemikus 23 599 218 kuni 24 599 217.Kromosoom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, otsene ahelDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, otsene ahelDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, otsene ahelDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, otsene ahelCPNE6: 24 070 837–24 078 100, otsene ahelCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, pöördne ahelNRLPCK2: 24 094 311–24 104 125, otsene ahelPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, otsene ahelDCAF11: 24 120 956–24 131 829, otsene ahelFITM1: 24 130 659–24 132 849, otsene ahelPSME1: 24 136 142–24 138 967, otsene ahelEMC9: 24 138 958–24 142 023, pöördne ahelPSME2: 24 143 360–24 147 570, pöördne ahelRNF31: 24 146 683–24 160 660, otsene ahel: 24 147 548–24 166 452, otsene ahelIRF9: 24 161 101–24 168 043, otsene ahelREC8: 24 171 853–24 180 923, otsene ahelREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, pöördne ahel: 24 180 395–24 190 416, pöördne ahelTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, pöördne ahel: 24 189 157–24 213 473, pöördne ahelTSSK4: 24 205 696–24 208 362, otsene ahelCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, pöördne ahelMDP1: 24 213 939–24 216 070, pöördne ahelNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, pöördne ahelNEDD8: 24 216 802–24 232 539, pöördne ahelNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, otsene ahelTINF2: 24 234 009–24 242 666, pöördne ahelTGM1: 24 249 114–24 264 432, pöördne ahelTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, pöördne ahelDHRS1: 24 290 594–24 300 136, pöördne ahelDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, otsene ahelNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, pöördne ahelCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, otsene ahelLTB4R: 24 311 188–24 318 036, otsene ahelADCY4: 24 318 091–24 335 208, pöördne ahelRIPK3: 24 336 025–24 340 022, pöördne ahelNFATC4: 24 365 673–24 379 613, otsene ahelNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, otsene ahelNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, otsene ahelKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, pöördne ahelCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, pöördne ahelSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, pöördne ahelCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, pöördne ahelCTSGPCK2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 24 094 311–24 094 434, 124 alustEkson 2: 24 096 892–24 097 137, 246 alustEkson 3: 24 098 203–24 098 387, 185 alustEkson 4: 24 098 475–24 098 678, 204 alustEkson 5: 24 099 049–24 099 236, 188 alustEkson 6: 24 099 558–24 099 720, 163 alustEkson 7: 24 099 995–24 100 213, 219 alustEkson 8: 24 102 753–24 102 890, 138 alustEkson 9: 24 103 160–24 103 255, 96 alustEkson 10: 24 103 510–24 104 125, 616 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 1923 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCK2

3

kohad geenis PCK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCK2 9,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Geeniga PCK2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PCK2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCK2 geen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2 geen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pck2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test