Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Spastic ataxia

HPO HP:0002497

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

21 geeni on seotud tunnusega Spastic ataxia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spastic ataxia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CAPN1calpain 1AlatiEsineb 1 haiguses
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DAlatiEsineb 2 haiguses
TUBA4Atubulin alpha 4aAlatiEsineb 1 haiguses
KIF1Ckinesin family member 1CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TBCEtubulin folding cofactor EVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HTRA1HtrA serine peptidase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LRP4LDL receptor related protein 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TUBB3tubulin beta 3 class IIISageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GPole registreeritudEsineb 1 haiguses
GLRX5glutaredoxin 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PRDM8PR/SET domain 8Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SACSsacsin molecular chaperonePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Ataxia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test