Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
262 aminohapet
Tuntud ka kui
INM02, HSS1, HSM1
Varasemad tähised
C19orf63
MANE Select transkript
ENST00000334976.11NM_206538.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EMC10 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EMC10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub EMC10. EMC10 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 983 689 kuni 50 983 688.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, pöördne ahelIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelSPIB: 50 418 931–50 431 314, otsene ahelSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, otsene ahelMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, pöördne ahelGARIN5AEMC10: 50 476 507–50 490 871, otsene ahelEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, pöördne ahelJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, pöördne ahelASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, pöördne ahelLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, pöördne ahelSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, otsene ahelC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, pöördne ahelSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, otsene ahelCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, otsene ahelGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, pöördne ahelSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, otsene ahelACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, pöördne ahelKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, pöördne ahelKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, otsene ahelKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, otsene ahelKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, pöördne ahelKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, pöördne ahelKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, pöördne ahelKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, pöördne ahelKLK7EMC10 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 476 507–50 476 658, 152 alustEkson 2: 50 477 929–50 478 001, 73 alustEkson 3: 50 478 957–50 479 066, 110 alustEkson 4: 50 480 111–50 480 215, 105 alustEkson 5: 50 480 581–50 480 762, 182 alustEkson 6: 50 480 884–50 480 977, 94 alustEkson 7: 50 482 149–50 490 871, 8723 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 789 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EMC10

10

kohad geenis EMC10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EMC10 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EMC10 geen: ER membrane protein complex subunit 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. EMC10 geen: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/emc10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test