Geen
GARIN5A
golgi associated RAB2 interactor 5A
- HGNC 25107↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142530↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 112703↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 50 466 788–50 476 848 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 10,1 kb
- Valk
- 247 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GARIL5
- Varasemad tähised
- FAM71E1
- MANE Select transkript
- ENST00000600100.6NM_001308429.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe GARIN5A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GARIN5A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GARIN5A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 10,1 kb; neist 744 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GARIN5A
1
koht geenis GARIN5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GARIN5A 10,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GARIN5A geen: golgi associated RAB2 interactor 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/garin5a
Dante Labs. GARIN5A geen: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/garin5a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast