Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 60,5 kb
Valk
2161 aminohapet
Tuntud ka kui
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select transkript
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autismispektri häire

    • Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

Kuidas SHANK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SHANK1. SHANK1 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 19, vahemikus 50 189 529 kuni 51 189 528.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelSPIB: 50 418 931–50 431 314, otsene ahelSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, otsene ahelMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, pöördne ahelGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, otsene ahelEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, pöördne ahelJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, pöördne ahelASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, pöördne ahelLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, pöördne ahelSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, otsene ahelC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, pöördne ahelSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, otsene ahelCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, otsene ahelGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, pöördne ahelSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, otsene ahelACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, pöördne ahelKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, pöördne ahelKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, otsene ahelKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, otsene ahelKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, pöördne ahelKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, pöördne ahelKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, pöördne ahelKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, pöördne ahelKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, pöördne ahelKLK8: 50 996 018–51 009 581, pöördne ahelKLK9: 51 002 508–51 009 634, pöördne ahelKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, pöördne ahelKLK11: 51 022 216–51 028 060, pöördne ahelKLK12: 51 029 092–51 035 230, pöördne ahelKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, pöördne ahelKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, pöördne ahelKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, pöördne ahelCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, otsene ahelSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, otsene ahelSIGLEC7SHANK1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 24: 50 659 255–50 662 682, 3428 alustEkson 23: 50 666 192–50 669 285, 3094 alustEkson 22: 50 672 018–50 672 114, 97 alustEkson 21: 50 686 237–50 686 355, 119 alustEkson 20: 50 686 744–50 686 812, 69 alustEkson 19: 50 687 582–50 687 662, 81 alustEkson 18: 50 687 923–50 688 058, 136 alustEkson 17: 50 688 844–50 688 968, 125 alustEkson 16: 50 689 197–50 689 279, 83 alustEkson 15: 50 697 096–50 697 122, 27 alustEkson 14: 50 697 589–50 697 664, 76 alustEkson 13: 50 697 843–50 697 956, 114 alustEkson 12: 50 702 467–50 702 660, 194 alustEkson 11: 50 703 500–50 703 830, 331 alustEkson 10: 50 704 120–50 704 186, 67 alustEkson 9: 50 704 437–50 704 514, 78 alustEkson 8: 50 711 371–50 711 487, 117 alustEkson 7: 50 711 947–50 712 114, 168 alustEkson 6: 50 713 798–50 713 949, 152 alustEkson 5: 50 714 182–50 714 290, 109 alustEkson 4: 50 715 659–50 715 730, 72 alustEkson 3: 50 716 275–50 716 478, 204 alustEkson 2: 50 716 665–50 716 962, 298 alustEkson 1: 50 719 406–50 719 802, 397 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 60,5 kb; neist 6486 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK1 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1 geen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shank1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test