Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYH14

myosin heavy chain 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 106,9 kb
Valk
2036 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Varasemad tähised
DFNA4
MANE Select transkript
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MYH14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MYH14. MYH14 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 757 081 kuni 50 757 080.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, pöördne ahelTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, otsene ahelAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, pöördne ahelFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, otsene ahelMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, otsene ahelPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, pöördne ahelPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, pöördne ahelAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, otsene ahelIL4I1: 49 889 654–49 929 926, pöördne ahelNUP62: 49 906 825–49 929 926, pöördne ahel: 49 909 501–49 958 391, pöördne ahelATF5: 49 923 910–49 933 935, otsene ahelATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, pöördne ahelSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, otsene ahelSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, pöördne ahelIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelSPIB: 50 418 931–50 431 314, otsene ahelSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, otsene ahelMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, pöördne ahelGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, otsene ahelEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, pöördne ahelJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, pöördne ahelASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, pöördne ahelLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, pöördne ahelSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, otsene ahelC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, pöördne ahelSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, otsene ahelCLEC11AMYH14 skeem: 43 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 203 622–50 203 671, 50 alustEkson 2: 50 210 363–50 210 770, 408 alustEkson 3: 50 217 615–50 217 771, 157 alustEkson 4: 50 223 083–50 223 110, 28 alustEkson 5: 50 223 247–50 223 349, 103 alustEkson 6: 50 224 154–50 224 177, 24 alustEkson 7: 50 225 585–50 225 677, 93 alustEkson 8: 50 226 903–50 226 966, 64 alustEkson 9: 50 230 525–50 230 623, 99 alustEkson 10: 50 231 930–50 232 070, 141 alustEkson 11: 50 244 242–50 244 337, 96 alustEkson 12: 50 247 004–50 247 122, 119 alustEkson 13: 50 248 987–50 249 139, 153 alustEkson 14: 50 249 650–50 249 823, 174 alustEkson 15: 50 250 515–50 250 688, 174 alustEkson 16: 50 252 639–50 252 753, 115 alustEkson 17: 50 255 220–50 255 318, 99 alustEkson 18: 50 257 299–50 257 486, 188 alustEkson 19: 50 259 144–50 259 265, 122 alustEkson 20: 50 260 646–50 260 715, 70 alustEkson 21: 50 261 475–50 261 635, 161 alustEkson 22: 50 263 312–50 263 420, 109 alustEkson 23: 50 266 877–50 267 008, 132 alustEkson 24: 50 268 161–50 268 367, 207 alustEkson 25: 50 271 409–50 271 546, 138 alustEkson 26: 50 271 849–50 271 972, 124 alustEkson 27: 50 272 560–50 272 731, 172 alustEkson 28: 50 275 991–50 276 203, 213 alustEkson 29: 50 276 757–50 276 901, 145 alustEkson 30: 50 278 083–50 278 289, 207 alustEkson 31: 50 280 037–50 280 141, 105 alustEkson 32: 50 280 231–50 280 383, 153 alustEkson 33: 50 281 594–50 281 842, 249 alustEkson 34: 50 286 482–50 286 694, 213 alustEkson 35: 50 289 436–50 289 648, 213 alustEkson 36: 50 290 887–50 291 048, 162 alustEkson 37: 50 292 261–50 292 389, 129 alustEkson 38: 50 293 233–50 293 321, 89 alustEkson 39: 50 293 564–50 293 687, 124 alustEkson 40: 50 301 661–50 301 869, 209 alustEkson 41: 50 307 049–50 307 157, 109 alustEkson 42: 50 309 005–50 309 177, 173 alustEkson 43: 50 309 640–50 310 540, 901 alust1510152025303540435′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 106,9 kb; neist 6111 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYH14

12

kohad geenis MYH14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYH14 106,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH14 geen: myosin heavy chain 14. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14 geen: myosin heavy chain 14 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test