Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACP4

acid phosphatase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 4,8 kb
Valk
426 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
ACPT
MANE Select transkript
ENST00000270593.2NM_033068.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ACP4. ACP4 ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 19, vahemikus 50 292 817 kuni 51 292 816.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelSPIB: 50 418 931–50 431 314, otsene ahelSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, otsene ahelMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, pöördne ahelGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, otsene ahelEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, pöördne ahelJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, pöördne ahelASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, pöördne ahelLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, pöördne ahelSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, otsene ahelC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, pöördne ahelSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, otsene ahelCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, otsene ahelGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, pöördne ahelSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, otsene ahelACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, pöördne ahelKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, pöördne ahelKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, otsene ahelKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, otsene ahelKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, pöördne ahelKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, pöördne ahelKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, pöördne ahelKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, pöördne ahelKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, pöördne ahelKLK8: 50 996 018–51 009 581, pöördne ahelKLK9: 51 002 508–51 009 634, pöördne ahelKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, pöördne ahelKLK11: 51 022 216–51 028 060, pöördne ahelKLK12: 51 029 092–51 035 230, pöördne ahelKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, pöördne ahelKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, pöördne ahelKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, pöördne ahelCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, otsene ahelSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, otsene ahelSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, otsene ahelCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, otsene ahelSIGLECL1ACP4 skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 790 415–50 790 525, 111 alustEkson 2: 50 790 594–50 790 698, 105 alustEkson 3: 50 790 774–50 790 860, 87 alustEkson 4: 50 791 656–50 791 802, 147 alustEkson 5: 50 792 073–50 792 171, 99 alustEkson 6: 50 792 242–50 792 337, 96 alustEkson 7: 50 793 684–50 793 816, 133 alustEkson 8: 50 793 888–50 793 970, 83 alustEkson 9: 50 794 457–50 794 581, 125 alustEkson 10: 50 794 786–50 794 964, 179 alustEkson 11: 50 795 043–50 795 219, 177 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACP4

9

kohad geenis ACP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACP4 4,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP4 geen: acid phosphatase 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4 geen: acid phosphatase 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test