Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
297 aminohapet
Tuntud ka kui
PIG-C, GPI2
MANE Select transkript
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PIGC. PIGC ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 1, vahemikus 171 942 763 kuni 172 942 762.Kromosoom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, otsene ahelDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, otsene ahelC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, pöördne ahelPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, otsene ahelSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, otsene ahelFASLGPIGC skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 172 441 457–172 442 830, 1374 alustEkson 1: 172 443 988–172 444 069, 82 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGC

6

kohad geenis PIGC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGC 2,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGC geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test