Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 119 kb
Valk
2223 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav3.3
MANE Select transkript
ENST00000402142.4NM_021096.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNA1I veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNA1I on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1I. CACNA1I ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 22, vahemikus 39 130 244 kuni 40 130 243.Kromosoom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39 119 306–39 152 719, pöördne ahelCBX7PDGFB: 39 221 746–39 244 982, pöördne ahelPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, pöördne ahelRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, otsene ahelSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, otsene ahelTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, otsene ahelMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, otsene ahelMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, otsene ahelMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, otsene ahelATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, pöördne ahelRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, otsene ahelCACNA1IENTHD1: 39 743 044–39 893 864, pöördne ahelENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, otsene ahelGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, otsene ahelTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, otsene ahelSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, otsene ahelTNRC6BCACNA1I skeem: 37 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 39 570 753–39 570 988, 236 alustEkson 2: 39 598 151–39 598 262, 112 alustEkson 3: 39 600 520–39 600 653, 134 alustEkson 4: 39 619 310–39 619 407, 98 alustEkson 5: 39 634 565–39 634 724, 160 alustEkson 6: 39 640 867–39 641 182, 316 alustEkson 7: 39 642 797–39 642 889, 93 alustEkson 8: 39 646 569–39 646 881, 313 alustEkson 9: 39 647 822–39 647 926, 105 alustEkson 10: 39 649 501–39 649 925, 425 alustEkson 11: 39 658 152–39 658 303, 152 alustEkson 12: 39 658 931–39 659 116, 186 alustEkson 13: 39 659 433–39 659 550, 118 alustEkson 14: 39 659 697–39 659 852, 156 alustEkson 15: 39 660 344–39 660 437, 94 alustEkson 16: 39 661 108–39 661 310, 203 alustEkson 17: 39 661 965–39 662 435, 471 alustEkson 18: 39 662 776–39 662 876, 101 alustEkson 19: 39 663 718–39 663 841, 124 alustEkson 20: 39 664 091–39 664 159, 69 alustEkson 21: 39 664 739–39 664 923, 185 alustEkson 22: 39 665 498–39 665 624, 127 alustEkson 23: 39 665 881–39 666 006, 126 alustEkson 24: 39 668 292–39 668 381, 90 alustEkson 25: 39 670 038–39 670 230, 193 alustEkson 26: 39 670 803–39 670 954, 152 alustEkson 27: 39 672 199–39 672 308, 110 alustEkson 28: 39 672 949–39 673 082, 134 alustEkson 29: 39 673 963–39 674 033, 71 alustEkson 30: 39 677 341–39 677 419, 79 alustEkson 31: 39 677 987–39 678 108, 122 alustEkson 32: 39 679 107–39 679 445, 339 alustEkson 33: 39 679 722–39 679 868, 147 alustEkson 34: 39 680 930–39 681 052, 123 alustEkson 35: 39 682 496–39 682 661, 166 alustEkson 36: 39 684 302–39 684 498, 197 alustEkson 37: 39 685 761–39 689 735, 3975 alust15101520253035375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 119 kb; neist 6672 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA1I

2

kohad geenis CACNA1I, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1I 119 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1I geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1i

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test