Tunnus
Thalamic calcification
Calcium deposition in the thalamus.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Thalamic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Thalamic calcification
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thalamic calcification. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast