Tunnus
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Amyotrophy involving the upper limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Upper limb amyotrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Upper limb amyotrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEPTIN9septin 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HK1hexokinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO5anoctamin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast