Tunnus
Underdeveloped tragus
Decreased posterolateral protrusion of the tragus.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic tragus, Hypotrophic tragus, Small tragus
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Underdeveloped tragus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Underdeveloped tragus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Underdeveloped tragus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NUP188nucleoporin 188 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast