Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GYS1

glycogen synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 25,2 kb
Valk
737 aminohapet
Tuntud ka kui
GSY
Varasemad tähised
GYS
MANE Select transkript
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Lihase glükogeen-süntaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis GYS1, mis viivad füüsilise koormuse talumatuseni ja südamelihase haiguseni koos äkilise südameseiskumise riskiga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab südame jälgimist ning nõuandeid ohutu koormustaseme kohta.

Kuidas GYS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GYS1. GYS1 ja sellele lähedal asuvad 56 geeni kromosoomil 19, vahemikus 48 480 720 kuni 49 480 719.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, otsene ahelCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, pöördne ahelLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, otsene ahelSACK1E: 48 599 961–48 615 093, pöördne ahelSPACA4: 48 606 742–48 607 962, otsene ahelRPL18: 48 615 284–48 619 213, pöördne ahelRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, otsene ahelSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, pöördne ahelDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, pöördne ahelCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, pöördne ahelNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, otsene ahelDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, otsene ahelBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, otsene ahelFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, pöördne ahelGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, otsene ahelRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, pöördne ahelLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, pöördne ahelSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, pöördne ahel: 49 022 953–49 036 895, pöördne ahelCGB2: 49 031 890–49 033 238, otsene ahelCGB1: 49 035 569–49 036 895, pöördne ahelCGB5: 49 043 595–49 045 312, otsene ahelCGB8: 49 047 638–49 049 125, pöördne ahelCGB7: 49 054 274–49 058 860, pöördne ahel: 49 055 793–49 065 076, pöördne ahelNTF4: 49 061 066–49 065 076, pöördne ahelNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, pöördne ahelSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, otsene ahelSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, otsene ahelLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, pöördne ahelC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, otsene ahelPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, pöördne ahelHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, otsene ahelTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, pöördne ahelSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, otsene ahelCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, pöördne ahelTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, otsene ahelDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, otsene ahelKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, pöördne ahelPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, otsene ahelGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, pöördne ahelSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, pöördne ahelALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, otsene ahel: 49 462 752–49 486 231, otsene ahelFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, otsene ahelGYS1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 48 968 130–48 969 611, 1482 alustEkson 15: 48 969 775–48 969 855, 81 alustEkson 14: 48 970 546–48 970 709, 164 alustEkson 13: 48 970 928–48 971 023, 96 alustEkson 12: 48 974 213–48 974 339, 127 alustEkson 11: 48 974 620–48 974 733, 114 alustEkson 10: 48 977 924–48 978 002, 79 alustEkson 9: 48 978 098–48 978 157, 60 alustEkson 8: 48 981 530–48 981 636, 107 alustEkson 7: 48 982 255–48 982 375, 121 alustEkson 6: 48 982 720–48 982 837, 118 alustEkson 5: 48 985 461–48 985 605, 145 alustEkson 4: 48 985 850–48 986 035, 186 alustEkson 3: 48 987 194–48 987 385, 192 alustEkson 2: 48 991 302–48 991 483, 182 alustEkson 1: 48 992 995–48 993 309, 315 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 25,2 kb; neist 2214 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GYS1

39

GYS1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GYS1 geeni 25,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,6 kb eksoneid.

Geeniga GYS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GYS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GYS1 geen: glycogen synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1 geen: glycogen synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gys1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test