Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GDF9

growth differentiation factor 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 132 861 185–132 866 469 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
454 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000687138.1NM_005260.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GDF9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GDF9. GDF9 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 5, vahemikus 132 363 827 kuni 133 363 826.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSLC22A5: 132 369 493–132 395 615, otsene ahelSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, otsene ahelIRF1: 132 440 440–132 508 719, pöördne ahelIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, pöördne ahelIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, otsene ahelRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, otsene ahelIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, otsene ahelIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, pöördne ahelKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, otsene ahelCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, pöördne ahelSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, otsene ahelSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, pöördne ahelSHROOM1GDF9: 132 861 185–132 866 469, pöördne ahelGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, otsene ahelUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, otsene ahelLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, pöördne ahelAFF4ZCCHC10: 132 996 985–133 026 604, pöördne ahelZCCHC10HSPA4: 133 051 942–133 106 449, otsene ahelHSPA4FSTL4: 133 193 430–133 612 688, pöördne ahelFSTL4GDF9 skeem: 2 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 132 861 185–132 862 556, 1372 alustEkson 1: 132 864 137–132 866 469, 2333 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 1365 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GDF9

3

kohad geenis GDF9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GDF9 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF9 geen: growth differentiation factor 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdf9

Vancouver

Dante Labs. GDF9 geen: growth differentiation factor 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdf9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test