Geen
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000130164(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3949(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 44,4 kb
- Valk
- 860 aminohapet
- Tuntud ka kui
- LDLCQ2
- MANE Select transkript
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LDLR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Familiaarne hüperkolesterolemia
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- ACMG teisese leiu loetelus
Mida teadmine muudab
Statiinid, ezetimiib, PCSK9 inhibiitorid, bempedoiinhape, inklisiraan
Hüperlipideemia
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- ACMG teisese leiu loetelus
Kuidas LDLR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 44,4 kb; neist 2583 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LDLR
1199
kohad geenis LDLR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LDLR 44,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).
Variandid, millel on leht (915)
Siin on LDLR variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Ekson 9 | 11 113 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A399T | c.1195G>A | Ekson 9 | 11 113 286 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A431P | c.1291G>C | Ekson 9 | 11 113 382 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A431T | c.1291G>A | Ekson 9 | 11 113 382 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A540S | c.1618G>T | Ekson 11 | 11 116 125 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A540T | c.1618G>A | Ekson 11 | 11 116 125 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Ekson 12 | 11 116 980 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A697P | c.2089G>C | Ekson 14 | 11 120 471 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>C | Ekson 1 | 11 089 549 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 11 089 549 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeniga LDLR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LDLR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Näita veel 11 tunnust
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LDLR geen: low density lipoprotein receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR geen: low density lipoprotein receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ldlr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast