Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 141 738 358–141 750 488 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 12,1 kb
Valk
148 aminohapet
Tuntud ka kui
SSBP, mtSSB
MANE Select transkript
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik optiline neuropaatia

    • Pärilik nägemisnärvi atroofia

      Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SSBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SSBP1. SSBP1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 141 244 423 kuni 142 244 422.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, otsene ahelTMEM178BAGK: 141 551 278–141 657 486, otsene ahelAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, pöördne ahelDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, otsene ahelWEE2SSBP1: 141 738 358–141 750 488, otsene ahelSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, otsene ahelTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, otsene ahelTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, otsene ahelTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, pöördne ahelPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, otsene ahelOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, otsene ahelMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, otsene ahelOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, pöördne ahelCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, pöördne ahelTAS2R38MGAM2: 142 111 718–142 222 324, otsene ahelMGAM2SSBP1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 141 738 358–141 738 410, 53 alustEkson 2: 141 739 124–141 739 190, 67 alustEkson 3: 141 742 169–141 742 229, 61 alustEkson 4: 141 743 561–141 743 701, 141 alustEkson 5: 141 743 902–141 743 989, 88 alustEkson 6: 141 745 496–141 745 584, 89 alustEkson 7: 141 750 311–141 750 488, 178 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 447 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SSBP1

2

kohad geenis SSBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SSBP1 12,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SSBP1 geen: single stranded DNA binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1 geen: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ssbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test