Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Kokkuvõte

Teised nimetused
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

29 geeni on seotud tunnusega Duane anomaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Duane anomaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CCNQcyclin QAlatiEsineb 1 haiguses
KDM2Blysine demethylase 2BAlatiEsineb 1 haiguses
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2AlatiEsineb 1 haiguses
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlatiEsineb 1 haiguses
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2AlatiEsineb 1 haiguses
CHN1chimerin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
MAFBMAF bZIP transcription factor BVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
SALL4spalt like transcription factor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DCCDCC netrin 1 receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ROBO3roundabout guidance receptor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ACKR3atypical chemokine receptor 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CEP120centrosomal protein 120Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO11F-box protein 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIAA0586KIAA0586Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MED13mediator complex subunit 13Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SALL1spalt like transcription factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNM1Ldynamin 1LHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GJA5gap junction protein alpha 5Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GJA8gap junction protein alpha 8Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PPIBpeptidylprolyl isomerase BHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ARXaristaless related homeoboxPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HOXA1homeobox A1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Incomitant strabismus

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test