Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RTN4IP1

reticulon 4 interacting protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 106 570 771–106 629 498 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 58,7 kb
Valk
396 aminohapet
Tuntud ka kui
Yim1, NIMP
MANE Select transkript
ENST00000369063.8NM_032730.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik optiline neuropaatia

    • Pärilik nägemisnärvi atroofia

      Pärilik nägemisnärvi kiudude kadu, mis on kõige sagedamini põhjustatud OPA1 geeni muutustest ning autosomaalselt domineeriv nägemisnärvi atroofia. Hulka kuuluvad ka harvemad vormid, mis on põhjustatud geenidest OPA3, DNM1L, SSBP1 ja teistest geenidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RTN4IP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RTN4IP1. RTN4IP1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 106 100 135 kuni 107 100 134.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbPRDM1: 105 993 463–106 109 939, otsene ahelPRDM1ATG5: 106 045 423–106 326 477, pöördne ahelATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, otsene ahelCRYBG1RTN4IP1: 106 570 771–106 629 498, pöördne ahelRTN4IP1QRSL1: 106 629 566–106 669 870, otsene ahelQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, pöördne ahelCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, otsene ahelMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, pöördne ahelBEND3RTN4IP1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 106 570 771–106 572 103, 1333 alustEkson 8: 106 583 328–106 583 420, 93 alustEkson 7: 106 587 679–106 587 862, 184 alustEkson 6: 106 592 164–106 592 300, 137 alustEkson 5: 106 602 874–106 602 922, 49 alustEkson 4: 106 619 202–106 619 326, 125 alustEkson 3: 106 621 425–106 621 493, 69 alustEkson 2: 106 622 818–106 622 969, 152 alustEkson 1: 106 628 748–106 629 498, 751 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 58,7 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RTN4IP1

7

kohad geenis RTN4IP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RTN4IP1 58,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN4IP1 geen: reticulon 4 interacting protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rtn4ip1

Vancouver

Dante Labs. RTN4IP1 geen: reticulon 4 interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rtn4ip1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test