Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 70,2 kb
Valk
690 aminohapet
Tuntud ka kui
GC-SA3
Varasemad tähised
GUC1A3, GUCY1A3
MANE Select transkript
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Moyamoya-tõbi

    • Aju põhjas asuvate arterite progresseeruv ahenemine, mis on seotud muutustega geenis RNF213 (eelsoodumusgeen, mille avaldumine on vähenenud ja mis on eriti levinud Ida-Aasia populatsioonides), geenides ACTA2 või GUCY1A1, ning mis võib põhjustada insulti või mini-insulti.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab sümptomite, nagu mööduv nõrkus, varajast hindamist ning juurdepääsu spetsialistide poolsele insuldi ennetamisele ja kirurgilisele ravile.

Kuidas GUCY1A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub GUCY1A1. GUCY1A1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 155 201 954 kuni 156 201 953.Kromosoom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, otsene ahelNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, pöördne ahelMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, otsene ahelGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, otsene ahelGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, pöördne ahelASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, otsene ahelTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, pöördne ahelCTSOGUCY1A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 155 666 848–155 666 965, 118 alustEkson 2: 155 667 346–155 667 419, 74 alustEkson 3: 155 696 756–155 697 122, 367 alustEkson 4: 155 703 932–155 703 993, 62 alustEkson 5: 155 708 236–155 708 294, 59 alustEkson 6: 155 710 542–155 711 251, 710 alustEkson 7: 155 713 098–155 713 583, 486 alustEkson 8: 155 717 159–155 717 302, 144 alustEkson 9: 155 722 038–155 722 192, 155 alustEkson 10: 155 730 030–155 737 059, 7030 alust15105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 70,2 kb; neist 2073 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GUCY1A1

6

kohad geenis GUCY1A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GUCY1A1 70,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY1A1 geen: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. GUCY1A1 geen: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gucy1a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test