Variant
ACTA2 A140V
NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val)
- p.A140V:GCG>GTG
- p.Ala140Val
- p.A140V
- rs397516683
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 4. juuni 2025
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
A140V on ACTA2 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection korral tõenäoliselt patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000044217 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 4. juuni 2025 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis ACTA2
A140V asub geeni ACTA2 MANE Select transkriptis NM_001613.4 eksonis 5 (eksoneid kokku 9).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | ACTA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_001613.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.419C>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ala140Valp.A140V |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr10:88941820 G>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr10:90701577 G>A |
| dbSNP ID | rs397516683 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000044217 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 53384 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA006924 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001613.4(ACTA2):c.419C>T (p.Ala140Val) |
| Muud nimed | p.A140V:GCG>GTG |
ACTA2 A140V teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti A140V.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis ACTA2
- G270RPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- R39CPatogeenne2 tähte 4-st
- R39HPatogeenne2 tähte 4-st
- R118QPatogeenne2 tähte 4-st
- R118WPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- R149CPatogeenne2 tähte 4-st
- R179CPatogeenne2 tähte 4-st
- R179HPatogeenne2 tähte 4-st
- R198CTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
- R198HPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Dante Labs. ACTA2 A140V (c.419C>T, rs397516683) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/a140v
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast