Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Dysgyria

An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation.

HPO HP:0032398

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

9 geeni on seotud tunnusega Dysgyria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dysgyria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TUBA1Atubulin alpha 1aVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TUBB3tubulin beta 3 class IIIVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LAMB1laminin subunit beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MED11mediator complex subunit 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal cortical gyration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test