Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THBD

thrombomodulin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 4 kb
Valk
575 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CD141, THRM, BDCA-3
MANE Select transkript
ENST00000377103.3NM_000361.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hemolytische urееmiline sündroom, interstitsiaalne nefriit

    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom trombomoduliini kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom komplemendigeeni kõrvalekaldegaAutosoomne dominantne
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroomAutosoomne dominantne

      Haruldane geneetiline trombootiline mikroangiopaatia, mis on tingitud alternatiivse komplemendi raja düsregulatsioonist ja mida iseloomustab hemolüütilise aneemia, trombotsütopeenia ja äge neerufunktsiooni häire kolmik.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Hemolüütiline ureemiline sündroom

      Äge neerukahjustus, mis on seotud mikroangiopaatilise hemolüütilise aneemia ja trombotsütopeeniaga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik hemolüütiline ureemiline sündroom
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas THBD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub THBD. THBD ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 20, vahemikus 22 547 653 kuni 23 547 652.Kromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22 580 998–22 585 498, pöördne ahelFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, otsene ahelSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, pöördne ahelTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, pöördne ahelCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, otsene ahelNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, otsene ahelGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, pöördne ahelNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, otsene ahelCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, pöördne ahelCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, otsene ahelCST8THBD skeem: üks eksoon kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 045 633–23 049 672, 4040 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 4 kb; neist 1728 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THBD

8

kohad geenis THBD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THBD 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THBD geen: thrombomodulin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. THBD geen: thrombomodulin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thbd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test