Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPINC1

serpin family C member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,5 kb
Valk
464 aminohapet
Tuntud ka kui
ATIII, MGC22579
Varasemad tähised
AT3
MANE Select transkript
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Kuidas SERPINC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SERPINC1. SERPINC1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 173 410 564 kuni 174 410 563.Kromosoom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, pöördne ahelTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, otsene ahelPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, pöördne ahelSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, pöördne ahelANKRD45: 173 606 033–173 669 868, pöördne ahelANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, otsene ahelTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, otsene ahelKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, pöördne ahelCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, otsene ahelDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, otsene ahelZBTB37SERPINC1: 173 903 800–173 917 327, pöördne ahelSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, pöördne ahelRC3H1: 174 022 122–174 022 298, pöördne ahelRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, otsene ahelRABGAP1LSERPINC1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 173 903 800–173 904 065, 266 alust. Eksonis 7 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 173 907 450–173 907 514, 65 alust. Eksonis 6 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 173 909 552–173 909 942, 391 alust. Eksonis 5 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 173 910 754–173 910 891, 138 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 173 911 799–173 912 014, 216 alust. Eksonis 3 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 173 914 553–173 914 919, 367 alust. Eksonis 2 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 173 917 219–173 917 327, 109 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 13,5 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SERPINC1

104

kohad geenis SERPINC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPINC1 13,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Variandid, millel on leht (45)

Siin on SERPINC1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A414Tc.1240G>AEkson 7173 904 044Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A416Pc.1246G>CEkson 7173 904 038Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A416Sc.1246G>TEkson 7173 904 038Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A436Tc.1306G>AEkson 7173 903 978Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.624+1G>AIntron 3173 911 798Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1154-14G>AIntron 5173 907 528Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1218+2T>CIntron 6173 907 448Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1219-2A>GIntron 6173 904 067Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E277Vfs*20c.830_831delEkson 5173 909 873Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F94Ifs*19c.280_283delEkson 2173 914 677Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 45 SERPINC1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINC1 geen: serpin family C member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1 geen: serpin family C member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpinc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test