Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

Nefronoptisis og Senior-Løken syndrom

Arvelige tilstande, hvor nyrernes tubuli gradvist arrer sig og danner små cyster, hvilket ofte fører til nyresvigt i barndommen eller den tidlige voksenalder. Ved Senior-Løken syndrom er nethinden også påvirket.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Nefronophthisis

Autosomal recessiv

En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Omfatter 18 beslægtede undertyper ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Senior-Løken syndrom

Autosomal recessiv

En form for nefronophthisis kombineret med degeneration af nethinden, som kan føre til tidligt synstab.

Hvad en diagnose ændrer

Viden giver anledning til henvisning til øjenundersøgelse sideløbende med nyreopfølgningen.

Analyserede gener

Også kendt som

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Begrænsninger

  • Cirka en ud af fem tilfælde af nefronophthisis skyldes en deletion af hele NPHP1-genet på begge kopier af kromosom 2. Påvisning af dette bygger på kopiantalsanalyse frem for standard variantkald, så følsomheden for store deletioner kan være lavere end for små varianter.

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium