AtlasGeen
XPNPEP3
X-prolyl aminopeptidase 3
- HGNC 28052↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196236↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 63929↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 22q13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 75,7 kb
- Valk
- 507 aminohapet
- Tuntud ka kui
- APP3, NPHPL1, ICP55
- MANE Select transkript
- ENST00000357137.9NM_022098.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasShare this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/xpnpep3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe XPNPEP3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom
- NefronoftiisAutosoomne retsessiivne
Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.
Kuidas XPNPEP3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,9 kb kogupikkusega 75,7 kb; neist 1524 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: XPNPEP3
3Lihtne
Kui raske on geeni XPNPEP3 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni XPNPEP3 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni XPNPEP3 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.1,1%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.5,5%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.3,2%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni XPNPEP3 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
17
positsioonid geenis XPNPEP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni XPNPEP3 75,7 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 7,9 kb.
ClinVari patogeensed variandid (17)
XPNPEP3 variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.
- Patogeenne 3
- Tõenäoliselt patogeenne 14
| Variant | Haigused | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>G (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>T (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.685_686dup (p.Ser229fs) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>A (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>G (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs) (avaneb uuel vahelehel) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Samade haigustega seotud geenid
- ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Jagab 1 haigust
- ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Jagab 1 haigust
- CEP164centrosomal protein 164Jagab 1 haigust
- CEP83centrosomal protein 83Jagab 1 haigust
- DCDC2doublecortin domain containing 2Jagab 1 haigust
- GLIS2GLIS family zinc finger 2Jagab 1 haigust
- INVSinversinJagab 1 haigust
- MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Jagab 1 haigust
- NEK8NIMA related kinase 8Jagab 1 haigust
- NPHP1nephrocystin 1Jagab 1 haigust
- NPHP3nephrocystin 3Jagab 1 haigust
- NPHP4nephrocystin 4Jagab 1 haigust
Geeniga XPNPEP3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida XPNPEP3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-21: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.21-777c9289.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). XPNPEP3 geen: X-prolyl aminopeptidase 3. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xpnpep3
Dante Labs. XPNPEP3 geen: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xpnpep3
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast