Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
524 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
NPHP7
MANE Select transkript
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GLIS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GLIS2. GLIS2 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 16, vahemikus 3 827 831 kuni 4 827 830.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, pöördne ahelCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, pöördne ahelADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, pöördne ahelSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, pöördne ahelTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, otsene ahelGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, pöördne ahelPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, pöördne ahelCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, pöördne ahelCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, otsene ahelVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, otsene ahelDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, pöördne ahelNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, otsene ahelHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, pöördne ahelCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, otsene ahelC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, pöördne ahelUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, otsene ahelMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, otsene ahelNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, pöördne ahelANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, otsene ahelDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, pöördne ahelZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, pöördne ahelSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, otsene ahelSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, pöördne ahelROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, pöördne ahelGLYR1GLIS2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 4 316 067–4 316 254, 188 alustEkson 2: 4 332 215–4 332 452, 238 alustEkson 3: 4 333 347–4 333 519, 173 alustEkson 4: 4 334 801–4 334 977, 177 alustEkson 5: 4 335 060–4 335 193, 134 alustEkson 6: 4 335 275–4 335 393, 119 alustEkson 7: 4 336 725–4 339 595, 2871 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GLIS2 geen: GLIS family zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2 geen: GLIS family zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glis2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test