Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

INVS

inversin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 202,9 kb
Valk
1065 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
NPHP2
MANE Select transkript
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas INVS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub INVS. INVS ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 99 700 709 kuni 100 700 708.Kromosoom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, otsene ahelNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, otsene ahelSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, pöördne ahelERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, otsene ahelINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, pöördne ahelTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, otsene ahelMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, otsene ahelMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, otsene ahelTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, otsene ahelCAVIN4INVS skeem: 17 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 099 243–100 099 416, 174 alustEkson 2: 100 104 498–100 104 627, 130 alustEkson 3: 100 126 383–100 126 549, 167 alustEkson 4: 100 226 062–100 226 235, 174 alustEkson 5: 100 229 660–100 229 827, 168 alustEkson 6: 100 240 060–100 240 240, 181 alustEkson 7: 100 242 570–100 242 679, 110 alustEkson 8: 100 246 616–100 246 787, 172 alustEkson 9: 100 252 283–100 252 438, 156 alustEkson 10: 100 252 907–100 253 136, 230 alustEkson 11: 100 264 822–100 264 928, 107 alustEkson 12: 100 272 864–100 273 076, 213 alustEkson 13: 100 284 320–100 284 603, 284 alustEkson 14: 100 292 326–100 293 043, 718 alustEkson 15: 100 296 917–100 297 146, 230 alustEkson 16: 100 297 936–100 298 010, 75 alustEkson 17: 100 300 568–100 302 175, 1608 alust110175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 202,9 kb; neist 3198 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse INVS

112

kohad geenis INVS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni INVS 202,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). INVS geen: inversin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS geen: inversin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/invs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test