Autosomal recessiv medfødt ichthyose
Autosomal recessiv
En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.
Hvad en diagnose ændrer
En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.
Også kendt som
ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive; inherited ichthyosis, autosomal recessive
Omfatter 23 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acral self-healing collodion baby
- autosomal recessive congenital ichthyosis 1
- autosomal recessive congenital ichthyosis 10
- autosomal recessive congenital ichthyosis 11
- autosomal recessive congenital ichthyosis 2
- autosomal recessive congenital ichthyosis 3
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
- autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
- autosomal recessive congenital ichthyosis 5
- autosomal recessive congenital ichthyosis 6
- autosomal recessive congenital ichthyosis 7
- autosomal recessive congenital ichthyosis 8
- autosomal recessive congenital ichthyosis 9
- bathing suit ichthyosis
- congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
- exfoliative ichthyosis
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
- ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- self-healing collodion baby
- superficial epidermolytic ichthyosis
X-bunden ichthyose
X-bundet recessiv
Steroidsulfatasemangel, der giver mørke, fasthæftede skæl, primært hos mænd; kvindelige bærere er som regel upåvirkede.
Hvad en diagnose ændrer
Bærerstatus hos kvindelige slægtninge kan have betydning under graviditet, da den er forbundet med lavt østriol hos moderen og forlænget fødsel.
Også kendt som
ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; Ichthyosis, X Linked; ichthyosis, X-linked; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X linked ichthyosis; X-linked ichthyosis; X-linked recessive ichthyosis; XLI
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
Epidermolytisk ichthyose
Autosomal dominant
En keratinlidelse (KRT1/KRT10), med blærer ved fødslen efterfulgt af fortykket, rynket skalning.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen vejleder hudpleje og forebyggelse af infektioner og informerer om familieplanlægning.
Også kendt som
autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; congenital bullous ichthyosiform erythroderma; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type
Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- annular epidermolytic ichthyosis
- autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
- autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
- epidermolytic hyperkeratosis 1
- epidermolytic hyperkeratosis 2
- epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
- epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
- ichthyosis, annular epidermolytic 1
- ichthyosis, annular epidermolytic, 2
Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin
Autosomal dominant
En sjælden KRT1-keratinopati med pigget, hyperkeratotisk skalning, ofte over led samt på håndflader og fodsåler.
Også kendt som
Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; ichthyosis hystrix, Curth Macklin type; ichthyosis HYSTRIX, Curth-Macklin type; ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type; IHCM
Medfødt retikulær ichthyosiform erythroderma
Autosomal dominant
En keratinlidelse, hvor rød, skællende hud ved fødslen senere er spredt med voksende øer af normal hud.
Også kendt som
CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC
Flagnende hudsyndrom
Autosomal recessiv
En gruppe lidelser, hvor det yderste hudlag let flager af, enten over hele kroppen eller primært på hænder og fødder.
Hvad en diagnose ændrer
Undgåelse af gnidning, varme og fugtighed reducerer flagning.
Også kendt som
deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome
Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acral peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome
- generalized peeling skin syndrome type C
- peeling skin syndrome 1
- peeling skin syndrome 4
- peeling skin syndrome 5
- peeling skin syndrome 6
- peeling skin syndrome type A
Neonatalt ichthyose-skleroserende kolangitis-syndrom
Autosomal recessiv
En sjælden CLDN1-lidelse, der kombinerer ichthyose med hårtab i hovedbunden og inflammation i galdegangene i spædbarnsalderen.
Hvad en diagnose ændrer
Leverkontrol anbefales.
Også kendt som
ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome
Ichthyose med erythrokeratoderma
Autosomal dominant
Sjældne ichthyoser, der kombinerer skalning med faste eller vandrende røde pletter.
CHILD-syndrom
X-bundet dominant
Ensidig ichthyosislignende hudbetændelse med lemdefekter på samme side, forårsaget af NSDHL-varianter; ses næsten udelukkende hos kvinder.
Også kendt som
child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome; ichthyosis, child syndrome
