Gå til indhold
HSA/FSA-berettiget. CLIA/CAP-laboratorie. Svar om 6-8 uger

Sygdomsrapport · Dermatologiske

Medfødt ichthyosis

En gruppe arvelige hudsygdomme, hvor det yderste hudlag ikke dannes eller afskalles normalt, hvilket giver vedvarende skalning, fortykkelse eller flagnende hud. De omfatter autosomal recessiv medfødt ichthyose (herunder harlekinichthyose), X-bunden ichthyose, keratinopatiske ichthyoser og flagnende hudsyndromer.

Opdateret 16. oktober 2026

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Gratis forsendelse · Resultater om 6–8 uger

Hent min Arvelige ichthyoser-rapport

De 9 tilstande, vi analyserer

Autosomal recessiv medfødt ichthyose

Autosomal recessiv

En gruppe recessive ichthyoser, herunder harlekinichthyose og lamellær ichthyose, som typisk ses ved fødslen og ofte med en kollodionmembran.

Hvad en diagnose ændrer

En tidlig diagnose vejleder neonatal pleje, behandling med emollienter og keratolytiske midler samt forholdsregler mod varmeintolerance.

Analyserede gener

Også kendt som

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Omfatter 23 beslægtede undertyper ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-bunden ichthyose

X-bundet recessiv

Steroidsulfatasemangel, der giver mørke, fasthæftede skæl, primært hos mænd; kvindelige bærere er som regel upåvirkede.

Hvad en diagnose ændrer

Bærerstatus hos kvindelige slægtninge kan have betydning under graviditet, da den er forbundet med lavt østriol hos moderen og forlænget fødsel.

Analyserede gener

Også kendt som

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolytisk ichthyose

Autosomal dominant

En keratinlidelse (KRT1/KRT10), med blærer ved fødslen efterfulgt af fortykket, rynket skalning.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen vejleder hudpleje og forebyggelse af infektioner og informerer om familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin

Autosomal dominant

En sjælden KRT1-keratinopati med pigget, hyperkeratotisk skalning, ofte over led samt på håndflader og fodsåler.

Analyserede gener

Også kendt som

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Medfødt retikulær ichthyosiform erythroderma

Autosomal dominant

En keratinlidelse, hvor rød, skællende hud ved fødslen senere er spredt med voksende øer af normal hud.

Analyserede gener

Også kendt som

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Flagnende hudsyndrom

Autosomal recessiv

En gruppe lidelser, hvor det yderste hudlag let flager af, enten over hele kroppen eller primært på hænder og fødder.

Hvad en diagnose ændrer

Undgåelse af gnidning, varme og fugtighed reducerer flagning.

Analyserede gener

Også kendt som

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Neonatalt ichthyose-skleroserende kolangitis-syndrom

Autosomal recessiv

En sjælden CLDN1-lidelse, der kombinerer ichthyose med hårtab i hovedbunden og inflammation i galdegangene i spædbarnsalderen.

Hvad en diagnose ændrer

Leverkontrol anbefales.

Analyserede gener

Også kendt som

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD-syndrom

X-bundet dominant

Ensidig ichthyosislignende hudbetændelse med lemdefekter på samme side, forårsaget af NSDHL-varianter; ses næsten udelukkende hos kvinder.

Analyserede gener

Også kendt som

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Begrænsninger

  • De fleste tilfælde af X-bunden ichthyose skyldes en stor deletion i STS-genregionen på X-kromosomet. Dette påvises med kopitalsanalyse; hos kvinder, som kun har én kopi af deletionen, er den vanskeligere at påvise pålideligt.
  • Keratingenerne (såsom KRT1 og KRT10) tilhører familier af meget ens gener, hvilket kan gøre det vanskeligere at bestemme nogle varianter præcist.

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. En livslang viden.

Ét sæt, sendt til dit hjem. Hele dit genom sekventeret med den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Hent min Arvelige ichthyoser-rapport

Gratis forsendelse · Resultater om 6–8 uger