Geen
CTNNA1
catenin alpha 1
- HGNC 2509(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000044115(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1495(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q31.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 181,6 kb
- Valk
- 906 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- CAP102
- MANE Select transkript
- ENST00000302763.12NM_001903.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CTNNA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilik difuusne maovähk
- CTNNA1-ga seotud difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi sündroomAutosoomne dominantne
CTNNA1 variandid, mis suurendavad difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi riski.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Tavaliselt soovitatakse endoskoopilist jälgimist ja rinnavähi sõeluuringut.
Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral
- Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne
Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas CTNNA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 181,6 kb; neist 2721 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CTNNA1
100
kohad geenis CTNNA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTNNA1 181,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).
Geeniga CTNNA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CTNNA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CTNNA1 geen: catenin alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctnna1
Dante Labs. CTNNA1 geen: catenin alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctnna1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast