Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDH1

cadherin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 98,2 kb
Valk
882 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
uvomorulin, CD324
Varasemad tähised
UVO
MANE Select transkript
ENST00000261769.10NM_004360.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik difuusne maovähk

    • CDH1-ga seotud difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi sündroomAutosoomne dominantne

      CDH1 variandid, mis suurendavad eluaegset difuusse maovähi ja lobulaarse rinnavähi riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sageli kaalutakse ennetavat maoeemaldust; alternatiivina võib kaaluda intensiivset endoskoopilist jälgimist. Naistel on soovitatav rinna MRT.

    • Pärilik difuusne maoadenokartsinoomAutosoomne dominantne

      Difuusset tüüpi maovähi perekondlik koondumine, mida sageli põhjustavad variandid geenis CDH1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Spetsialisti hinnang maokirurgia või endoskoopilise jälgimise osas.

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CDH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CDH1. CDH1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 16, vahemikus 68 286 415 kuni 69 286 414.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbSLC7A6: 68 264 173–68 301 853, otsene ahelSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, pöördne ahelSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, otsene ahelPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, pöördne ahelSMPD3ZFP90: 68 530 090–68 577 886, otsene ahelZFP90CDH3: 68 636 189–68 727 468, otsene ahelCDH3CDH1: 68 737 292–68 835 537, otsene ahelCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, otsene ahelTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, otsene ahelHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, pöördne ahelDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, pöördne ahelCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, otsene ahelUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, otsene ahelSNTB2CDH1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 68 737 292–68 737 463, 172 alust. Eksonis 1 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 68 738 297–68 738 411, 115 alust. Eksonis 2 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 68 801 670–68 801 893, 224 alust. Eksonis 3 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 68 808 424–68 808 567, 144 alust. Eksonis 4 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 68 808 693–68 808 848, 156 alust. Eksonis 5 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 68 810 197–68 810 341, 145 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 68 811 684–68 811 859, 176 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 68 812 135–68 812 263, 129 alust. Eksonis 8 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 68 813 313–68 813 495, 183 alust. Eksonis 9 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 68 815 515–68 815 759, 245 alust. Eksonis 10 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 68 819 280–68 819 425, 146 alust. Eksonis 11 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 68 822 001–68 822 225, 225 alust. Eksonis 12 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 68 823 399–68 823 626, 228 alust. Eksonis 13 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 68 828 174–68 828 304, 131 alust. Eksonis 14 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 68 829 654–68 829 797, 144 alust. Eksonis 15 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 68 833 290–68 835 537, 2248 alust. Eksonis 16 on 5 varianti, millel on leht. Loetle need151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 98,2 kb; neist 2649 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDH1

517

kohad geenis CDH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDH1 98,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Variandid, millel on leht (228)

Siin on CDH1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A530Cfs*7c.1587dupEkson 1168 819 300Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A546Lfs*11c.1636delEkson 1168 819 347Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 168 737 416Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>AEkson 168 737 417Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 168 737 417Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>GEkson 168 737 417Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3G>AEkson 168 737 418Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.11G>AEkson 168 737 426Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.48+1G>AIntron 168 737 464Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.49-2A>GIntron 168 738 295Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 228 CDH1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH1 geen: cadherin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. CDH1 geen: cadherin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test