Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
536 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000371732.10NM_052813.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Krooniline limaskestade ja nahakandidoos

    • CARD9 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      CARD9 geeni muutustest põhjustatud haigus soodustab invasiivseid seeninfektsioone, sealhulgas aju seeninfektsioone, ning kroonilisi Candida-infektsioone.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varane diagnoos võimaldab seenevastast profülaktikat ja seeninfektsioonide kiiret ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CARD9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CARD9. CARD9 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 868 813 kuni 136 868 812.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, pöördne ahelCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelDNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahelDNLZ: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 669, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahelDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelTMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahelTMEM141: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelEDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelCARD9 skeem: 13 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 136 363 956–136 364 401, 446 alustEkson 12: 136 364 483–136 364 559, 77 alustEkson 11: 136 365 141–136 365 217, 77 alustEkson 10: 136 366 800–136 366 845, 46 alustEkson 9: 136 367 216–136 367 257, 42 alustEkson 8: 136 367 637–136 367 828, 192 alustEkson 7: 136 369 750–136 369 875, 126 alustEkson 6: 136 370 294–136 370 437, 144 alustEkson 5: 136 370 522–136 370 701, 180 alustEkson 4: 136 370 841–136 371 145, 305 alustEkson 3: 136 371 324–136 371 461, 138 alustEkson 2: 136 371 895–136 372 094, 200 alustEkson 1: 136 373 532–136 373 669, 138 alust131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 1611 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CARD9

22

kohad geenis CARD9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CARD9 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CARD9 geen: caspase recruitment domain family member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. CARD9 geen: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/card9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test