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Gen

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 140.691.455–140.699.305 (GRCh38)
Exones
13 exones en 7,9 kb
Proteína
506 aminoácidos
También conocido como
HO3, HARSR
Símbolos anteriores
HARSL
Transcrito MANE Select
ENST00000230771.9NM_012208.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de HARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HARS2. HARS2 y 45 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 140.195.380 hasta 141.195.379.Cromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, hebra directaCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, hebra inversaPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, hebra inversaHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, hebra directaSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, hebra directaANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, hebra directaSRA1: 140.536.450–140.557.920, hebra inversaEIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, hebra directaEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, hebra inversaAPBB3SLC35A4: 140.564.440–140.569.215, hebra directaSLC35A4SURMIR: 140.564.440–140.569.215, hebra directaSURMIRCD14: 140.630.402–140.633.711, hebra inversaNDUFA2: 140.638.740–140.647.823, hebra inversaTMCO6: 140.639.396–140.647.730, hebra directaIK: 140.647.058–140.662.480, hebra directaIKWDR55: 140.664.476–140.674.124, hebra directaDND1: 140.670.794–140.673.576, hebra inversaDND1HARS1: 140.673.035–140.691.537, hebra inversaHARS1HARS2: 140.691.455–140.699.305, hebra directaHARS2ZMAT2: 140.698.680–140.707.729, hebra directaZMAT2PCDHA1: 140.786.136–141.012.351, hebra directaPCDHA1PCDHA2: 140.794.845–141.012.351, hebra directaPCDHA2PCDHA3: 140.801.018–141.012.351, hebra directaPCDHA3PCDHA4: 140.807.037–141.012.347, hebra directaPCDHA4PCDHA5: 140.821.599–141.012.347, hebra directaPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, hebra directaPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, hebra directaPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, hebra directaPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, hebra directaPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, hebra directaPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, hebra directaPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, hebra directaPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, hebra directaPCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, hebra directaPCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, hebra directaPCDHB1: 141.051.374–141.059.346, hebra directaPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, hebra directaPCDHB2PCDHB3: 141.100.473–141.103.827, hebra directaPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, hebra directaPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, hebra directaPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, hebra directaPCDHB7: 141.172.644–141.176.383, hebra directaPCDHB7PCDHB8: 141.177.790–141.182.369, hebra directaPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, hebra directaPCDHB9: 141.187.127–141.191.541, hebra directaPCDHB10: 141.192.353–141.195.647, hebra directaDiagrama de HARS2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 140.691.455–140.691.756, 302 basesExón 2: 140.693.591–140.693.665, 75 basesExón 3: 140.693.935–140.694.054, 120 basesExón 4: 140.694.185–140.694.280, 96 basesExón 5: 140.695.508–140.695.633, 126 basesExón 6: 140.695.738–140.695.845, 108 basesExón 7: 140.696.103–140.696.201, 99 basesExón 8: 140.696.521–140.696.614, 94 basesExón 9: 140.696.943–140.697.070, 128 basesExón 10: 140.697.164–140.697.406, 243 basesExón 11: 140.697.569–140.697.685, 117 basesExón 12: 140.697.932–140.698.078, 147 basesExón 13: 140.698.493–140.699.305, 813 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 7,9 kb del gen; 1521 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HARS2

11

posiciones en HARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,9 kb de HARS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. Gen HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hars2

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