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Gen

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 67.241.435–67.336.061 (GRCh38)
Exones
15 exones en 94,6 kb
Proteína
675 aminoácidos
También conocido como
FLJ12615
Símbolos anteriores
MPP5
Transcrito MANE Select
ENST00000261681.9NM_022474.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PALS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PALS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PALS1. PALS1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 66.788.748 hasta 67.788.747.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, hebra directaGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, hebra directaGARIN2PALS1: 67.241.435–67.336.061, hebra directaPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, hebra inversaATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, hebra directaEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, hebra inversaPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, hebra inversaTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, hebra directaPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, hebra inversaPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, hebra directaARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, hebra inversaVTI1B: 67.659.820–67.690.367, hebra inversaRDH11: 67.676.792–67.695.793, hebra inversaRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, hebra directaRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, hebra inversaZFYVE26Diagrama de PALS1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 67.241.435–67.241.533, 99 basesExón 2: 67.269.701–67.269.783, 83 basesExón 3: 67.279.018–67.279.537, 520 basesExón 4: 67.292.511–67.292.719, 209 basesExón 5: 67.301.389–67.301.466, 78 basesExón 6: 67.301.972–67.302.118, 147 basesExón 7: 67.302.410–67.302.571, 162 basesExón 8: 67.303.522–67.303.599, 78 basesExón 9: 67.312.527–67.312.710, 184 basesExón 10: 67.316.832–67.316.903, 72 basesExón 11: 67.317.408–67.317.479, 72 basesExón 12: 67.320.230–67.320.397, 168 basesExón 13: 67.321.057–67.321.259, 203 basesExón 14: 67.323.702–67.323.812, 111 basesExón 15: 67.332.780–67.336.061, 3282 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 94,6 kb del gen; 2028 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PALS1

1

posición en PALS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 94,6 kb de PALS1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PALS1: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. Gen PALS1: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pals1

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