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Rasgos
Rasgos asociados a WRN
WRN RecQ like helicase
El Human Phenotype Ontology asocia 80 rasgos a WRN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor nail formation | Siempre |
| Premature aged appearance | Siempre |
| Premature graying of hair | Siempre |
| Prematurely aged appearance | Siempre |
| Skin degeneration | Siempre |
| Abnormal hair whorl | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flattened and twisted hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Open skin sore | Frecuente (30–79 %) |
| Skin calcification | Frecuente (30–79 %) |
| Tight skin | Frecuente (30–79 %) |
| Acral lentiginous melanoma | A veces (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | A veces (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Scleroderma | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Siempre |
| Lumbago | Siempre |
| Osteoporosis | Siempre |
| Abnormality of the chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone cell cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Muy frecuente (80–99 %) |
| Calcium deposits in joints | Frecuente (30–79 %) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Heart attack | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing and hardening of arteries | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of lung artery | Frecuente (30–79 %) |
| Telangiectasia of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Siempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Siempre |
| High blood sugar | Siempre |
| Increased plasma triglycerides | Siempre |
| Body fails to respond to insulin | Frecuente (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Siempre |
| Beaked nose | Siempre |
| Bird-like facial appearance | Siempre |
| Sparse scalp hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow face | Frecuente (30–79 %) |
| Mouth tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small testes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased fertility | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney cancer | A veces (5–29 %) |
| Ovarian cancer | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Siempre |
| Plantar hyperkeratosis | Siempre |
| Rocker bottom foot | Frecuente (30–79 %) |
| Small hand | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A veces (5–29 %) |
| Cancer of connective tissue | A veces (5–29 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Retina degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Siempre |
| Myelodysplasia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Small intestine tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thyroid carcinoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High pitched voice | Siempre |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slender build | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Body ache | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WRN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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