Merkmale

Mit WRN verknüpfte Merkmale

WRN RecQ like helicase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 80 Merkmale mit WRN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor nail formation	Immer
Premature aged appearance	Immer
Premature graying of hair	Immer
Prematurely aged appearance	Immer
Skin degeneration	Immer
Abnormal hair whorl	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Sehr häufig (80–99 %)
White part of hair above forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small skin	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Skin calcification	Häufig (30–79 %)
Tight skin	Häufig (30–79 %)
Acral lentiginous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Scleroderma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Immer
Lumbago	Immer
Osteoporosis	Immer
Abnormality of the chest	Sehr häufig (80–99 %)
Bone cell cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Sehr häufig (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Häufig (30–79 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Häufig (30–79 %)
Increased bone mineral density	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature hardening of arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Heart attack	Häufig (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Häufig (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Häufig (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
High blood sugar	Immer
Increased plasma triglycerides	Immer
Body fails to respond to insulin	Häufig (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of scalp hair	Immer
Beaked nose	Immer
Bird-like facial appearance	Immer
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Mouth tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the testis	Häufig (30–79 %)
Absent/small testes	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility	Häufig (30–79 %)
Kidney cancer	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Achilles tendon calcification	Immer
Plantar hyperkeratosis	Immer
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Immer
Myelodysplasia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Small intestine tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Sehr häufig (80–99 %)
Thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High pitched voice	Immer
Noncancerous growth of membranes covering brain	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Slender build	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body ache	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WRN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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