특성

WRN 연관 특성

WRN RecQ like helicase

인간 표현형 온톨로지가 WRN에 연결하는 특성은 80개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Poor nail formation	항상
Premature aged appearance	항상
Premature graying of hair	항상
Prematurely aged appearance	항상
Skin degeneration	항상
Abnormal hair whorl	매우 자주 (80–99%)
Flattened and twisted hair	매우 자주 (80–99%)
White part of hair above forehead	매우 자주 (80–99%)
Absent/small skin	자주 (30–79%)
Hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Skin calcification	자주 (30–79%)
Tight skin	자주 (30–79%)
Acral lentiginous melanoma	가끔 (5–29%)
Cutaneous melanoma	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Scleroderma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	항상
Lumbago	항상
Osteoporosis	항상
Abnormality of the chest	매우 자주 (80–99%)
Bone cell cancer	매우 자주 (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	매우 자주 (80–99%)
Calcium deposits in joints	자주 (30–79%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	자주 (30–79%)
Increased bone mineral density	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Joint stiffness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature hardening of arteries	매우 자주 (80–99%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Heart attack	자주 (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	자주 (30–79%)
Narrowing of lung artery	자주 (30–79%)
Telangiectasia of the skin	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	항상
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
High blood sugar	항상
Increased plasma triglycerides	항상
Body fails to respond to insulin	자주 (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the testis	자주 (30–79%)
Absent/small testes	자주 (30–79%)
Decreased fertility	자주 (30–79%)
Kidney cancer	가끔 (5–29%)
Ovarian cancer	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Achilles tendon calcification	항상
Plantar hyperkeratosis	항상
Rocker bottom foot	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated hemoglobin A1c	항상
Myelodysplasia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal carcinoma	가끔 (5–29%)
Small intestine tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	매우 자주 (80–99%)
Thyroid carcinoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High pitched voice	항상
Noncancerous growth of membranes covering brain	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Lung cancer	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Slender build	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Body ache	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WRN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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