Tratti

Tratti collegati a WRN

WRN RecQ like helicase

La Human Phenotype Ontology collega 80 tratti a WRN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor nail formation	Sempre
Premature aged appearance	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Prematurely aged appearance	Sempre
Skin degeneration	Sempre
Abnormal hair whorl	Molto spesso (80–99%)
Flattened and twisted hair	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Absent/small skin	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Skin calcification	Spesso (30–79%)
Tight skin	Spesso (30–79%)
Acral lentiginous melanoma	A volte (5–29%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Scleroderma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Lumbago	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Abnormality of the chest	Molto spesso (80–99%)
Bone cell cancer	Molto spesso (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Molto spesso (80–99%)
Calcium deposits in joints	Spesso (30–79%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Spesso (30–79%)
Increased bone mineral density	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature hardening of arteries	Molto spesso (80–99%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Heart attack	Spesso (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Spesso (30–79%)
Narrowing of lung artery	Spesso (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
High blood sugar	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Body fails to respond to insulin	Spesso (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of scalp hair	Sempre
Beaked nose	Sempre
Bird-like facial appearance	Sempre
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Mouth tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the testis	Spesso (30–79%)
Absent/small testes	Spesso (30–79%)
Decreased fertility	Spesso (30–79%)
Kidney cancer	A volte (5–29%)
Ovarian cancer	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Achilles tendon calcification	Sempre
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Rocker bottom foot	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)
Cancer of connective tissue	A volte (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated hemoglobin A1c	Sempre
Myelodysplasia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal carcinoma	A volte (5–29%)
Small intestine tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Thyroid carcinoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High pitched voice	Sempre
Noncancerous growth of membranes covering brain	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lung cancer	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Slender build	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Body ache	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WRN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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