Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WRN

WRN RecQ like helicase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 80 χαρακτηριστικά με το WRN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor nail formation	Πάντα
Premature aged appearance	Πάντα
Premature graying of hair	Πάντα
Prematurely aged appearance	Πάντα
Skin degeneration	Πάντα
Abnormal hair whorl	Πολύ συχνά (80–99%)
Flattened and twisted hair	Πολύ συχνά (80–99%)
White part of hair above forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small skin	Συχνά (30–79%)
Hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Open skin sore	Συχνά (30–79%)
Skin calcification	Συχνά (30–79%)
Tight skin	Συχνά (30–79%)
Acral lentiginous melanoma	Μερικές φορές (5–29%)
Cutaneous melanoma	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Scleroderma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low solidness and mass of the bones	Πάντα
Lumbago	Πάντα
Osteoporosis	Πάντα
Abnormality of the chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone cell cancer	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Πολύ συχνά (80–99%)
Calcium deposits in joints	Συχνά (30–79%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Συχνά (30–79%)
Increased bone mineral density	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Joint stiffness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature hardening of arteries	Πολύ συχνά (80–99%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Heart attack	Συχνά (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Συχνά (30–79%)
Narrowing of lung artery	Συχνά (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Μερικές φορές (5–29%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Πάντα
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Πάντα
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Πάντα
High blood sugar	Πάντα
Increased plasma triglycerides	Πάντα
Body fails to respond to insulin	Συχνά (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of scalp hair	Πάντα
Beaked nose	Πάντα
Bird-like facial appearance	Πάντα
Sparse scalp hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Mouth tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the testis	Συχνά (30–79%)
Absent/small testes	Συχνά (30–79%)
Decreased fertility	Συχνά (30–79%)
Kidney cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Achilles tendon calcification	Πάντα
Plantar hyperkeratosis	Πάντα
Rocker bottom foot	Συχνά (30–79%)
Small hand	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of connective tissue	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated hemoglobin A1c	Πάντα
Myelodysplasia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrointestinal carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Small intestine tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Πολύ συχνά (80–99%)
Thyroid carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High pitched voice	Πάντα
Noncancerous growth of membranes covering brain	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lung cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Softening of voice box tissue	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Slender build	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breast cancer	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Πολύ συχνά (80–99%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Body ache	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WRN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας