AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan WRN
WRN RecQ like helicase
De Human Phenotype Ontology koppelt 80 kenmerken aan WRN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor nail formation | Altijd |
| Premature aged appearance | Altijd |
| Premature graying of hair | Altijd |
| Prematurely aged appearance | Altijd |
| Skin degeneration | Altijd |
| Abnormal hair whorl | Heel vaak (80–99%) |
| Flattened and twisted hair | Heel vaak (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Absent/small skin | Vaak (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Vaak (30–79%) |
| Open skin sore | Vaak (30–79%) |
| Skin calcification | Vaak (30–79%) |
| Tight skin | Vaak (30–79%) |
| Acral lentiginous melanoma | Soms (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Soms (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Soms (5–29%) |
| Scleroderma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Altijd |
| Lumbago | Altijd |
| Osteoporosis | Altijd |
| Abnormality of the chest | Heel vaak (80–99%) |
| Bone cell cancer | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Heel vaak (80–99%) |
| Calcium deposits in joints | Vaak (30–79%) |
| Inability to make and keep healthy fat tissue | Vaak (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Joint stiffness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature hardening of arteries | Heel vaak (80–99%) |
| Cardiac failure | Vaak (30–79%) |
| Heart attack | Vaak (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of lung artery | Vaak (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the cerebral blood vessels | Soms (5–29%) |
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Altijd |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altijd |
| High blood sugar | Altijd |
| Increased plasma triglycerides | Altijd |
| Body fails to respond to insulin | Vaak (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Altijd |
| Beaked nose | Altijd |
| Bird-like facial appearance | Altijd |
| Sparse scalp hair | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow face | Vaak (30–79%) |
| Mouth tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Vaak (30–79%) |
| Absent/small testes | Vaak (30–79%) |
| Decreased fertility | Vaak (30–79%) |
| Kidney cancer | Soms (5–29%) |
| Ovarian cancer | Soms (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Achilles tendon calcification | Altijd |
| Plantar hyperkeratosis | Altijd |
| Rocker bottom foot | Vaak (30–79%) |
| Small hand | Vaak (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Soms (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | Soms (5–29%) |
| Cancer of skin pigment cells | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Retina degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Altijd |
| Myelodysplasia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrointestinal carcinoma | Soms (5–29%) |
| Small intestine tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Heel vaak (80–99%) |
| Thyroid carcinoma | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High pitched voice | Altijd |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung cancer | Soms (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Slender build | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast cancer | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Body ache | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WRN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken