Caractéristiques

Caractéristiques liées à WRN

WRN RecQ like helicase

La Human Phenotype Ontology associe 80 caractéristiques à WRN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor nail formation	Toujours
Premature aged appearance	Toujours
Premature graying of hair	Toujours
Prematurely aged appearance	Toujours
Skin degeneration	Toujours
Abnormal hair whorl	Très souvent (80–99 %)
Flattened and twisted hair	Très souvent (80–99 %)
White part of hair above forehead	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Skin calcification	Souvent (30–79 %)
Tight skin	Souvent (30–79 %)
Acral lentiginous melanoma	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Scleroderma	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Lumbago	Toujours
Osteoporosis	Toujours
Abnormality of the chest	Très souvent (80–99 %)
Bone cell cancer	Très souvent (80–99 %)
Loss of fat tissue in localized area	Très souvent (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Souvent (30–79 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Souvent (30–79 %)
Increased bone mineral density	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature hardening of arteries	Très souvent (80–99 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Heart attack	Souvent (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Souvent (30–79 %)
Narrowing of lung artery	Souvent (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
High blood sugar	Toujours
Increased plasma triglycerides	Toujours
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of scalp hair	Toujours
Beaked nose	Toujours
Bird-like facial appearance	Toujours
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Mouth tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the testis	Souvent (30–79 %)
Absent/small testes	Souvent (30–79 %)
Decreased fertility	Souvent (30–79 %)
Kidney cancer	Parfois (5–29 %)
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Achilles tendon calcification	Toujours
Plantar hyperkeratosis	Toujours
Rocker bottom foot	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Parfois (5–29 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated hemoglobin A1c	Toujours
Myelodysplasia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal carcinoma	Parfois (5–29 %)
Small intestine tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High pitched voice	Toujours
Noncancerous growth of membranes covering brain	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lung cancer	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Slender build	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Body ache	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WRN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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